Globalmed-09.ru

Все о здоровье

Рахитоподобные заболевания

Рахитоподобные заболеванияРахитоподобные заболевания отличаются от рахита этиологией, но имеют фенотипическое сходство с ним (деформации скелета), в базе которого лежит нарушение обмена фосфора и кальция. Наибольшее клиническое значение имеют заболевания, обусловленные патологией почек (наследные нефропатии).

Патогенез.

В текущее время выделяют четыре группы наследных нефропатии с рахитоподобными переменами. Ведущее патогенетическое звено может быть реализовано в ЖКТ, печени, почках, костной ткани; вероятен недостаток обмена веществ.

Диагностика и дифференциальная диагностика.

Диагностика рахитоподобных болезней основывается на семейном анамнезе (выявляют наличие низких родственников с деформациями костной системы) и медицинской картине (отставание малышей в росте, мочевой синдром, выраженная мышечная гипотония, поздняя О- либо Х-образная деформация ног, сохраняющаяся после 2-4 лет).

В дифференциальной диагностике отдельных рахитоподобных болезней имеет значение тип деформации нижних конечностей. Так, варусная деформация свойственна для витамин D-резистентного рахита и вероятна при заболевания де Тони-Дебре-Фанкони. Деформации вальгусного и смешанного типов вероятны при дистальном типе почечного тубулярного ацидоза и заболевания де Тони-Дебре-Фанкони. Более сложен дифференциальный диагноз тяжёлой формы традиционного и витамин D-зависимого рахита. Обыденный рахит развивается на фоне отсутствия его профилактики, а полезный эффект от исцеления витамином D в дозе 2000-4000 МЕ/сут становится естественным уже через 2-3 нед, чего не наблюдают при витамин D-зависимом рахите.

Исцеление.

Исцеление рахитоподобных болезней проводит педиатр вместе с генетиками и нефрологами. Нужен неизменный биохимический контроль крови и мочи, потому что при неких формах рахитоподобных болезней с целебной целью витамин D назначают по 30-50 тыс. МЕ/сут безпрерывно в течение 1-5 лет. Обширно употребляют и активные метаболиты витамина D.

Прогноз.

При своевременной диагностике и правильном лечении у большинства малышей отмечают ремиссию. При отсутствии исцеления к 5-7 годам острое течение заболевания перебегает в подострое. К 13-15 годам вероятна реконвалесценция, но почаще формируется приобретенная почечная дефицитность. Хирургическую корректировку деформации нижних конечностей не следует проводить ранее 10-12 лет.

Наследные нефропатии, сопровождающиеся рахитоподобными переменами.

Признаки/формы Витамин D-резистентный рахит (фосфат-диабет) Витамин D-зависимый рахит Болезнь де Тони- Дебре-Фанкони Почечный тубулярный ацидоз
Тип наследования аутосомное доминантное наследование либо сцепленный с Х-хромосомой аутосомное рецессивное наследование аутосомное рецессивное наследование аутосомное доми-нантное насле-дование либо аутосомное рецес- сивное наследо-вание
Предпосылки развития Резкое понижение реабсорбции фосфатов в проксимальных канальцах Недоста-точность 1а-гидроксилазы, превра- щающей кальцидиол в кальцитриол, из-за чего нарушено всасывание кальция в кишечном тракте. Нечувстви-тельность органов-мишеней (почки, кишечный тракт, кости) к действию метаболитов витамина D Тяжёлые недостатки прокси-мальных и дистальных канальцев почек с нарушением реабсорбции аминокислот, глюкозы и фосфора Нарушение функции почечных канальцев либо неспо-собность прокси-мальных канальцев реабсор- бировать бикарбо-наты
Сроки возникновения костных конфигураций Почаще после года, когда малыши начинают ходить На первом году жизни, обычно во 2-м полугодии Почаще на первом году жизни, время от времени у взрослых На втором либо 3-ем году жизни
Соответствующие клинические признаки Отставание в росте, «утиная» походка, нарастающая тяжёлая варусная деформация ног Отставание в психо- моторном развитии, выраженная мышечная гипотония, варусные деформации ног в нижней трети голени, нередкие пневмонии Анорексия, жажда, полиурия, существенное отставание в росте, варусная либо вальгусная деформация ног Анорексия, полиурия, отставание в росте и массе тела, вальгусная деформация ног; рано развивается нефро-кальциноз
Концентрация фосфора в крови Резко понижена Снижена, пореже не изменена Снижена Снижена
Концентрация кальция в крови Обычная Снижена Обычная либо снижена Снижена
Содержание фосфора в моче Повышено Повышено Повышено Обычное либо повышено
Содержание кальция в моче Обычное Обычное либо повышено Обычное либо повышено Повышено
Гипокалиемия Нет Есть Есть Есть
Гипераминоацидурия Нет Есть Есть Нет

 


 

Похожие статьи:

Пограничные состояния у новорожденных

Гормональный (половой) криз. Гормональный криз наблюдают у 2/3 новорождённых. Эти конфигурации обоснованы переходом эстрогенов от беременной к плоду в последние месяцы беременности. Нагрубание молочных желёз (физиологическая мастопатия) начинается на 3-4-й...

Пороки развития бронхолёгочной системы

Пороки развития появляются вследствие нарушения эмбрионального формирования бронхолёгочных структур. Вместе с пороками развития выделяют аномалии развития, к которым принято относить врождённые недостатки, не проявляющиеся клинически и не действующие на функцию...

Пролапс митрального клапана

Пролапс митрального клапана - прогибание одной либо обеих створок митрального клапана в полость левого предсердия во время систолы левого желудочка. Это одна из более нередких форм нарушения деятельности клапанного аппарата...

Рахит. Предпосылки появления. Симптомы. Диагностика. Исцеление. Профилактика.

Рахит - полиэтиологичное обменное болезнь, обусловленное несоответствием меж высочайшей потребностью возрастающего организма в солях фосфора и кальция и дефицитностью систем, обеспечивающих их транспорт и включение в метаболизм. Рахит характеризуется костными...

 

LiRu