Globalmed-09.ru

Все о здоровье

Заболевания томных цепей

Заболевания томных цепей

Заболевания томных цепей - это достаточно редчайшие заболевания, при которых с мочой выводится огромное количество модифицированных томных цепей иммуноглобулинов имеющих моноклональную природу (участок СН1 отсутствует, Fc -фрагмент обычный): в случае злокачественной лимфомы - гамма-цепей, а в случае лимфомы абдоминальной локализации с лимфоплазмацитарной инфильтрацией узкого кишечного тракта - альфа-цепей. Аминокислотная последовательность N-концевого участка этих томных цепей неизменна, но в центральной ее части находится делеция, захватывающая часть вариабельного домена и огромную часть C(H)1-домена. Таким макаром в молекулах отсутствуют структуры, нужные для соединения с легкими цепями.

Эти заболевания из группы парапротеинемических гемобластозов. Характеризуется разрастанием плазматических клеток, продуцирующих томные цепи иммуноглобулинов.В эту группу заболеваний заходит несколько редчайших лимфоплазмоцитарных опухолей, секретирующих аномальные томные цепи иммуноглобулинов с обычным Fc-фрагментом и укороченным Fd-фрагментом.
Заболевания томных цепей являются редчайшими болезнями, размещено всего приблизительно 50 отлично документированных случаев, посреди которых имеются заболевания томных цепей всех подклассов IgG; болезнь встречается в большей степени у парней молодее 40 лет и у малышей различной расовой принадлежности.
Болезнь томных цепей, встречающаяся почаще, чем болезнь у томных цепей, в первый раз была найдена посреди обитателей средиземноморского бассейна и описана под заглавием «средиземноморская лимфома». Пищеварительная форма заболевания томных цепей встречается в Северной Африке, на Среднем и Ближнем Востоке, на юге Италии, в бассейне Средиземного моря. Она регится, обычно, в регионах с высочайшей заболеваемостью пищеварительными инфекциями, которые, создавая условия завышенной антигенной стимуляции, могут играть первичную роль в становлении заболевания.

Что провоцирует Заболевания томных цепей: Для разъяснения патогенеза заболевания томных цепей предложена догадка поражения гена, контролирующего образование 1-го либо нескольких частей томных цепей, когда клеточки образовали и легкие цепи, но не смогли соединить их с томными; согласно другой догадке присваивают значение поражению причин, контролирующих 2 гена (для случаев без образования легких цепей).

Аномальные белки при болезнях томных цепей образуются в патологических плазматических клеточках. Появление только томных цепей разъясняют генной мутацией с вероятной делецией гена, определяющего синтез томных цепей. Очень изредка томные цепи мю обнаруживают в моче. Только внедрение специфичных антисывороток позволяет выявить томные цепи и обосновать их изоляцию от легких цепей. Томные цепи отличаются гомогенностью, всегда относятся только к одному из узнаваемых подклассов иммуноглобулинов. Томные цепи а и мю владеют высочайшей способностью к полимеризации, их молекулярная масса меньше, чем обычных аналогов.

Считают, что этот недостаток обоснован неверным соединением генов V- и C-областей. Известны 4 типа не нормальных томных цепей иммуноглобулинов - палитра, альфа, мю и дельта. Аномальные томные цепи связываются сантителами к нативным иммуноглобулинам и не связываются с антителами к легким цепям иммуноглобулинов.

Патогенез (что происходит?) во время Заболеваний томных цепей: Выделяют отдельные заболевания томных цепей формы зависимо от типа томных цепей. Клинически встречаются заболевания томных цепей с стремительно прогрессирующим течением и с неспешным развитием соответствующей симптоматики.

Симптомы Заболеваний томных цепей: Клинические проявления зависят от изотипа томных цепей.

Известны болезнь томных гамма-цепей, болезнь томных альфа-цепей и болезнь томных мю-цепей, описан единственный случай заболевания томных дельта-цепей , болезнь томных эпсилон-цепей не описана. В опухолевых клеточках выявлены генетические недостатки, которые могут быть предпосылкой секреции не нормальных цепей. По медицинской картине заболевания этой группы сходны с лимфомами. При физикальном исследовании выявляются повышение лимфоузлов и гепатоспленомегалия, при исследовании костного мозга - диффузная инфильтрация лимфоцитами, плазматическими клеточками, эозинофилами и макрофагами. На В-лимфоцитах отсутствуют поверхностные иммуноглобулины. Предпосылки болезней этой группы неопознаны.

Болезнь у томных цепей часто обозначается в литературе как «болезнь Франклина». Клиническая картина ее характеризуется резвым прогрессированием, гиперплазией периферических, медиастинальных, забрюшинных лимфатических узлов. Поражаются вальдейерово кольцо в виде опухоли миндалин, язычка, неба, также печень, селезенка, щитовидная железа. Лихорадка нередко обоснована заразными отягощениями, часто являющимися предпосылкой погибели. Гистологически обнаруживают пролиферацию лимфоидных клеток различной степени зрелости, плазмоклеточные инфильтраты.

Болезнь а-тяжелых цепей характеризуется приобретенной диареей, похуданием, бледностью кожных покровов, отеками, нарушением фосфорно-кальциевого обмена, облысением, мигрирующими артралгиями, эпизодической лихорадкой, приступообразными болями в животике, рвотой. В развернутой стадии заболевания отмечают гиперплазию мезентериальных лимфатических узлов, время от времени - гепатомегалию. Нарушение всасывания выражается в гипокальциемии, гипокальциурии, гипофосфатемии, повышении уровня щелочных фосфатаз, понижении уровня липидов, протромбина, сахара крови.

При заболевания мю-тяжелых цепей в течение долгого времени у нездоровых отсутствует повышение периферических лимфатических узлов, достаточно рано растут печень и селезенка, появляется амилоидоз, патологические переломы. В костном мозге обнаруживают лимфоцитоз, плазмоциты с патологической вакуолизацией.

Диагностика Заболеваний томных цепей: Диагностика базирована на выявлении моноклонального иммуноглобулина, содержащего кусок только тяжеленной цепи 1-го из главных классов иммуноглобулинов. Это может быть только при иммунохимическом исследовании крови и (либо) мочи с внедрением антисывороток к томным цепям.

Исследования гемограммы выявляют анемию, у 1/3 нездоровых - лейкопению, обычно обусловленную гранулоцитопенией, атипичные лимфоидные и плазматические клеточки, время от времени эозинофилию, у половины нездоровых - тромбоцитопению. СОЭ нередко повышена. Наблюдается гиперурикемия. В миелограмме обычно увеличено содержание плазматических клеток и (либо) лимфоцитов и ретикулярных клеток.

Диагноз заболевания у-тяжелых цепей основан на обнаружении в сыворотке и (либо) моче аномального протеина. Содержание общего белка в сыворотке крови обычно нормально либо снижено.

Болезнь у-тяжелых цепей часто появляется у лиц, ранее страдавших аутоиммунными болезнями: системной красноватой волчанкой, ревматоидным артритом, синдромом Съегрена, легочным фиброзом, миастенией, тиреоидитом, гемолитической анемией. У других нездоровых выявлению М-компонента предшествует поликлональная гаммапатия.

Рентгенологически выявляют конфигурации слизистой оболочки желудка и толстого кишечного тракта (дезорганизация складок слизистой оболочки с чередованием зон сужения и расширения). При гистологическом исследовании на всей слизистой узкой кишки обнаруживают диффузную пролиферацию лимфоцитов и плазмоцитов с признаками атипизма, атрофию ворсинок, уменьшение крипт. Клеточки эпителия не повреждаются. В гиперплазированных мезентериальных лимфатических узлах выявляется картина пролиферации плазматических клеток лимфо- либо ретикулосаркомы. Имеются единичные описания заболевания с инфильтрацией костного мозга. Болезнь стремительно прогрессирует, конкретной предпосылкой погибели являются кахексия, абдоминальные и другие отягощения.

Исцеление Заболеваний томных цепей: Докторы в текущее время еще не располагают довольно действенными средствами исцеления заболеваний томных цепей. Местное облучение селезенки и лимфатических узлов дает резвое, но краткосрочное улучшение. Алкилирующие агенты также не достаточно эффективны. У отдельных нездоровых отмечен подходящий ответ на преднизолон либо винкристин. Предпринимаются пробы комбинированной химиотерапии по принципам исцеления приобретенного лимфолейкоза, злокачественных неходжкинских лимфом. При наличии иммунодефицитного синдрома оправдано предназначение иммунокорригирующих средств. Описаны случаи исцеления при заболевания а-тяжелых цепей в итоге долгого внедрения лекарств. В последние годы при болезнях томных цепей употребляют плазмаферез.

 


 

Похожие статьи:

Аутоиммунной гемолитической анемии с термическими гемолизинами

Данная форма аутоиммунной гемолитической анемии, обычно, начинается исподволь, в более редчайших случаях может быть острое начало, такое же, как и при агглютининовой форме. Содержание гемоглобина понижается до 40-60 г/л. Нездоровой...

Болезнь Кристмаса

Под термином «гемофилия В» понимается наследный геморрагический диатез, характеризующийся недостатком активности плазменного компонента тромбопластина (фактора IX).В первый раз болезнь гемофилия В было описано в 1952 г. Данное болезнь, точь-в-точь как...

Болезнь Ди Гулъелъмо

Этот лейкоз в первый раз описан в 1917 г. Di Guglielmo. Острый эритромиелоз встречается у взрослых примерно в 5% случаев всех форм нелимфобластньгх острых лейкозов, у малышей — в 0,6%. В...

B12-дефицитная анемия

Пернициозная анемия (от лат. perniciosus - гибельный, страшный) либо B12-дефицитная анемия либо мегалобластная анемия либо болезнь Аддисона-Бирмера либо (устаревшее заглавие) злокачественное малокро?вие - болезнь, обусловленное нарушением кроветворения из-за недочета в...

 

LiRu