Globalmed-09.ru

Все о здоровье

Анемия Фанкони

Анемия Фанкони

Болезнь обрисовал Fankoni в 1927 г. у 3 малышей в одной семье. С тех пор описано много семейных случаев.

Что провоцирует Анемия Фанкони: Наследование заболевания аутосомно-рецессивное, она проявляется у гомозигот. Анемия время от времени находится с рождения, но почаще после 5 лет.

Патогенез (что происходит?) во время Анемии Фанкони: Вероятнее всего, при анемии Фанкони имеется недостаток в стволовых клеточках. Было подтверждено, что ни сыворотка нездоровых анемией Фанкони, ни их лимфоциты не оказывают влияние на эффективность колониеобразования при культивировании костного мозга доноров.

ЧИТАЙ ТАКЖЕ - Клиника предлагает диапазон услуг.

Был установлен недостаток в системе репарации ДНК в фибробластах нездоровых анемией Фанкони. Вероятнее всего, конкретно этим обосновано легкое повреждение хромосом при этой заболевания под воздействием ультрафиолетового облучения, малых доз цитостатических препаратов.

Симптомы Анемии Фанкони: Анемия Фанкони изредка проявляется при рождении. 1-ые проявления заболевания отмечаются уже в возрасте 4-10 лет, обычно почаще мучаются мальчишки. Анемия проявляется равномерно, первыми симптомами бывают кровотечения и кровоподтеки.

Наряду с данными проявлениями развивается завышенная склонность к инфекциям. Печень и селезенка обычно не увеличены. Почти всегда размеры лимфатических узлов обычные, но время от времени вследствие инфекции находится лимфаденопатия.

Имеются другие аномалии, сопутствующие анемии. Более нередко это ненормальная пигментация, низкорослость, малая голова, уродства скелета (отсутствие либо укорочение огромного пальца рук, недоразвитие лучевой кости, прирожденный вывих ноги, шейное ребро, косолапость). Не считая этого, определяются ряд неврологических расстройств (косоглазие, недоразвитие 1-го либо обоих глаз, опущение века, глазное дрожание, глухота, интеллектуальная отсталость), поражения половых органов (недоразвитие половых органов, отсутствие 1-го либо обоих яичек, гипоспадия), почечные уродства (недоразвитие почек, удвоение лоханки либо мочеточника, подковообразная почка, множественные кисты в тканях почек), прирожденные пороки сердца.

У малышей, страдающих анемией Фанкони, повышена склонность к заболеванию острым лейкозом.

Диагностика Анемии Фанкони: Конфигурации крови напоминают наблюдаемые при идиопатической форме апластической анемии, но нередко меньше выражены, в особенности это касается тромбоцитарного ростка. Но при анемии Фанкони может быть приметная тромбоцитопения, приемлимо существенное повышение фетального гемоглобина. У половины малышей с анемией Фанкони в моче находится завышенное содержание аминокислот. Есть конфигурации хромосом: обмен хроматидами, поломки хроматидов и эндоредупликаций. Число хромосом остается обычным. Эти хромосомные конфигурации наблюдаются не только лишь в миелоидных, лимфоидных клеточках, да и в фибробластах.

Исцеление Анемии Фанкони: В случае подозрения на связь апластической анемии с персональной непереносимостью лекарства нужна срочная отмена лекарства. Исцеление идиопатической апластической анемии почти во всем находится в зависимости от ее тяжести. При тяжеленной апластической анемии клеточность костного мозга ниже 35%, также имеются по кЧайней мере 2 из 3 признаков: тромбоцитов меньше 20 Ч 109/л, нейтрофилов меньше 0,5*109/л и ретикулоцитов после корректировки меньше 1%.

Для исцеления апластической анемии после безуспешного удаления селезенки и исцеления анаболическими стероидами употребляется антилимфоцитарный глобулин.

Удаление селезенки с следующим исцелением антилимфоцитарным глобулином оказалось действенным не только лишь при идиопатической форме аплазии, да и при аплазии, появившейся после острого вирусного гепатита.

Время от времени проводится исцеление иммунодепрессантными продуктами (циклофосфаном, метотрексатом). При внедрении этих препаратов имеется опасность усиления кровоточивости, возникновения воспалительных очагов, хотя исцеление циклофосфаном, в особенности после удаления селезенки, у ряда нездоровых оказывается действенным.

Одним из главных способов исцеления тяжеленной апластической анемии остается пересадка костного мозга от доноров, подобранных по системе HLA и MLC. Более благоприятна трансплантация от однояйцевых близнецов. В этих случаях время от времени удается трансплантация без подготовительной иммунодепрессии, неотклонимой перед трансплантацией костного мозга. Костный мозг обычно берут у братьев либо сестер хворого. Для профилактики отторжения употребляют циклофосфан в большой дозе (50 мг/кг в денек) в течение 3 дней, антилимфоцитарный глобулин. Эффективность трансплантации тем выше, чем меньше было переливаний крови.

Одним из томных осложнений трансплантации является вторичная болезнь «трансплантат против хозяина» проявляющаяся в виде поражений органов желудочно-кишечного тракта, печени, кожи.

В текущее время основная трудность состоит в подборе донора, в особенности при малом числе малышей в семьях.

Прогноз.

С помощью трансплантации костного мозга удается посодействовать более чем половине нездоровых тяжеленной апластической анемией. Удаление селезенки с следующим исцелением анаболическими гормонами, антилимфоцитарным глобулином приводит к улучшению состояния практически половины нездоровых тяжеленной анемией. Огромное количество жира в костном мозге не гласит о необратимости процесса. Время от времени и у таких нездоровых наступают существенное улучшение и полное восстановление костномозгового кроветворения. Прогноз лучше при увеличении содержания ретикулоцитов, обычном соотношении меж фракциями в костном мозге, хотя бы маленьком количестве мегакариоцитов и неком эффекте от преднизолона. В этих случаях помогает удаление селезенки.

Одним из исходов апластической анемии является гемолитическая анемия с внутрисосудистым разрушением эритроцитов, напоминающая болезнь Маркиафавы-Микели.

У части нездоровых апластический синдром становится началом острого лейкоза. Время от времени признаки гемобластоза выявляются только через пару лет от начала заболевания.

 


 

Похожие статьи:

Анемии, обусловленные нарушением синтеза утилизацией порфиринов

Наследные и обретенные анемии связаны с нарушением активности ферментов, участвующих в синтезе порфиринов и гема, гипохромные, с высочайшим содержанием железа в организме и гемосидерозом органов. Наследные анемии встречаются сравнимо изредка,...

Абсолютные признаки инфаркта. 1-ая помощь

Инфаркт. Данное болезнь издавна стало реальным бичом современного населения земли. Ученые с опаской отмечают тот факт, что инфаркт быстро «молодеет» – в наши деньки он может настигать даже полностью юных...

Аутоиммунная гемолитическая анемия

Аутоиммунная гемолитическая анемия представляет собой форму иммунной гемолитической анемии, которая характеризуется выработкой антител против собственного неизмененного антигена. В такой ситуации иммунная система расценивает собственный антиген как чужеродный, вырабатывая против него...

Анемия, связанная со свинцовым отравлением

При попадании огромного количества свинца в организм развивается анемия, характеризующаяся сначала нарушением образования порфиринов. Не считая того, при свинцовом отравлении увеличивается разрушение эритроцитов в связи с повреждением мембраны эритроцитов и...

 

LiRu